Nicht invasive Pränataldiagnostik kann Trisomie 21 zuverlässig bestimmen

Bis vor einigen Jahren konnten Trisomien wie das Down-Syndrom vorgeburtlich nur mit invasiven Untersuchungen diagnostiziert werden. Diese Untersuchungen, etwa die Amniozentese, bergen das Risiko einer Fehlgeburt. Daher werden sie meist nur bei sogenannten Risikoschwangerschaften eingesetzt – zum Beispiel, wenn die Frau relativ alt ist oder in früheren Schwangerschaften bereits Trisomien aufgetreten sind.

Bei der nicht invasiven Pränataldiagnostik (NIPD) wird dagegen das Blut der schwangeren Frau auf die fetalen Trisomien 13, 18 und 21 untersucht. Im Auftrag des Gemeinsamen Bundesausschusses (G-BA) hat das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) Studien zu den diagnostischen Eigenschaften dieser Tests ausgewertet und hypothetische Szenarien zu einer möglichen Integration in die Schwangerschaftsvorsorge skizziert.

Rechnung mit vielen Unbekannten

Sensitivität und Spezifität der Tests auf die seltenen Trisomien 13 und 18 lassen sich nicht robust schätzen. Für Trisomie 21 sind die Tests mit über 99 Prozent ähnlich sensitiv und spezifisch wie die invasiven Methoden.

Würde schwangeren Frauen mit erhöhtem Risiko für eine fetale Trisomie 21 eine NIPD angeboten, ließe sich vermutlich ein Teil der Fehlgeburten vermeiden, die die invasive Diagnostik auslösen kann. Genauere Angaben zur deutschen Versorgungssituation sind nicht möglich. Denn für eine präzisere Modellierung müsste man beispielsweise die Anteile der Frauen unterschiedlichen Alters kennen, die eine invasive oder nicht invasive Untersuchung in Anspruch nehmen oder aber darauf verzichten – zum Beispiel, weil sie das Kind auf jeden Fall bekommen möchten. Diese Zahlen sind aber für Deutschland nicht bekannt.